02
mai

Définition


La trisomie 21 n'est pas une maladie. D'origine génétique, elle est due à la présence d’un troisième exemplaire du chromosome 21.  C’est une anomalie chromosomique, un état dans lequel la personne naît et qui l’accompagnera toute sa vie.  Elle se caractérise principalement par un retard mental et des anomalies morphologiques (nuque plate, yeux bridés, petit nez…).

Cependant, on peut mettre en place plusieurs actions pour encadrer le bébé puis l’enfant et, enfin l’adulte trisomique afin d’optimiser ses potentialités et de lui rendre la vie plus facile.


La trisomie 21 (appelée aussi Syndrome de Down) – définition : 

Il existe trois formes de trisomie 21 : 

- La trisomie 21 libre

- La trisomie 21 en mosaïque

- La trisomie 21 par translocation

Elles sont toutes causées par la présence d’un chromosome surnuméraire. 

La trisomie 21 libre consiste en la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 21ème paire de chromosomes. Au lieu d’avoir 46 chromosomes dans chaque cellule, la personne trisomique en possède 47.

Chaque cellule du corps humain étant composée de 23 paires de chromosomes, ce sont donc, chez la personne trisomique, dans la quasi-totalité des cas toutes les cellules qui sont porteuses de ce chromosome en trop.
La trisomie 21 standard, dite « libre » représente environ 97% des cas. Les 3% restant se partagent entre la trisomie mosaïque et la trisomie due à une translocation.

Dans le cas de la trisomie mosaïque, ce n’est qu’une partie des cellules du corps qui est touchée par ce chromosome surnuméraire sur la paire 21.Dans ce cas, il coexiste des cellules à 2 ou à 3 chromosomes et il y a donc une combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. 

Les personnes ayant une trisomie mosaïque présentent parfois des différences comparativement aux autres personnes ayant une trisomie libre : traits physiques moins apparents, potentiel cognitif plus présent, etc. Il faut toutefois éviter de conclure que ces personnes seront moins affectées par la trisomie, car on ne peut savoir quelles cellules comportent un troisième chromosome.


Dans la trisomie par translocation, il y a déplacement d’une partie du chromosome 21 qui vient s’articuler sur un autre chromosome.C’est la seule catégorie de trisomie où l’enfant reçoit ce chromosome transloqué dans son bagage génétique de l’un des parents, qui est lui-même porteur, bien qu’il ne soit pas affecté par le syndrome.


Une rencontre avec un généticien permettra de vérifier les risques de donner naissance à un autre enfant porteur d’une trisomie


Actuellement, il y aurait environ une naissance vivante d’enfant trisomique sur mille et il y aurait 10 000 personnes trisomiques en Belgique.

Le diagnostic prénatal ou postnatal se fait par une étude du caryotype chromosomique du bébé. 

C’est peu après la fécondation de l’ovule maternel par le spermatozoïde paternel que l’anomalie chromosomique se met en place, influençant ainsi le développement embryologique dès le début. Cet état détermine chez l’enfant, dès la naissance, des modifications biochimiques et développementales qui le rendent différent. Ces différences et leurs conséquences sur les compétences de l’enfant sont extrêmement variables d’une personne trisomique à l’autre.


A cela, qui ne peut être changé, il est capital d’ajouter l’importance de facteurs sur lesquels on peut agir : l’implication des parents et la stimulation précoce dans les domaines éducatif, médical et psychologique, permettent d’optimiser le rythme d’apprentissage des enfants porteurs de trisomie.

Une autre raison de rester optimiste est l’ouverture grandissante de notre société à l’égard de ces personnes ainsi qu’une meilleure connaissance du sujet, ce qui amène à plus d’intégration sociale. Et l’on parle même de plus en plus d’inclusion.

Les signes physiques les plus courants, mais non systématiquement présents, sont : 

- l’hypotonie musculaire : diminution du degré de tension des muscles,

- l’hyperlaxité ligamentaire : trop grande élasticité des ligaments,

- l’instabilité atloïdo-axiale : instabilité des vertèbres du cou, qui influencent les développements moteur (apprentissage de la marche) et du langage.

- Les atteintes sensorielles : audition, vision, goût, toucher peuvent diminuerl’acquisition de certaines habiletés.

- Une pathologie cardiaque nécessitant une intervention chirurgicale chez environ un bébé trisomique sur deux.

 Au niveau intellectuel, le handicap mental est léger à moyen pour 85% de ces personnes et sévère pour les 15 autres %. 

Ceci n’empêche pas de nombreux jeunes adultes trisomiques d’acquérir une certaine autonomie : prendre les transports en commun, vivre en habitat supervisé, avoir un travail, …

 

Par conséquent, avec de la stimulation et des moyens adaptés, la plupart de ces personnes sont capables de s’intégrer à la société de façon autonome à l’âge adulte.
L’expérience a prouvé qu’il est possible d’intervenir dès le jeune âge par la stimulation précoce et, ainsi, aider au développement moteur, au développement intellectuel et au développement du langage. Stimuler le développement d’un enfant porteur de trisomie 21 ne diffère pas tellement de la façon de stimuler tout autre enfant. Il s’agit :

    • de l’inciter à avoir confiance en lui;
    • de l’encourager à faire des projets;
    • de soutenir le développement de ses habiletés sociales;
    • de soutenir le développement de ses habiletés sociales;
    • de souligner ses forces et de le rendre fier de ses réussites;
    • de nommer ses progrès;
    • d’écouter son point de vue.


Outre l’engagement des parents, les conseils de spécialistes permettront de soutenir le développement de l’enfant ayant une trisomie 21, pour qu’il puisse s’épanouir et se réaliser comme tout autre enfant.
Quant à l’intégration scolaire, que le choix se porte sur les écoles traditionnelles ou les classes spécialement encadrées, la scolarisation des enfants ayant la trisomie 21 est possible. Avec du matériel adapté et le soutien des parents, des enseignants et de tout le milieu pédagogique, l’apprentissage de la lecture et de l’écriture peut aussi leur être accessible, en fonction de leur potentiel personnel.

 

 

 

 

 

Sources : APEM T21, Rassemblement pour la Trisomie 21, Association Romande

15:42 Écrit par F LEGRAND dans Définition | Lien permanent | Commentaires (0)