02
mai

Définition


La trisomie 21 n'est pas une maladie. D'origine génétique, elle est due à la présence d’un troisième exemplaire du chromosome 21.  C’est une anomalie chromosomique, un état dans lequel la personne naît et qui l’accompagnera toute sa vie.  Elle se caractérise principalement par un retard mental et des anomalies morphologiques (nuque plate, yeux bridés, petit nez…).

Cependant, on peut mettre en place plusieurs actions pour encadrer le bébé puis l’enfant et, enfin l’adulte trisomique afin d’optimiser ses potentialités et de lui rendre la vie plus facile.


La trisomie 21 (appelée aussi Syndrome de Down) – définition : 

Il existe trois formes de trisomie 21 : 

- La trisomie 21 libre

- La trisomie 21 en mosaïque

- La trisomie 21 par translocation

Elles sont toutes causées par la présence d’un chromosome surnuméraire. 

La trisomie 21 libre consiste en la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 21ème paire de chromosomes. Au lieu d’avoir 46 chromosomes dans chaque cellule, la personne trisomique en possède 47.

Chaque cellule du corps humain étant composée de 23 paires de chromosomes, ce sont donc, chez la personne trisomique, dans la quasi-totalité des cas toutes les cellules qui sont porteuses de ce chromosome en trop.
La trisomie 21 standard, dite « libre » représente environ 97% des cas. Les 3% restant se partagent entre la trisomie mosaïque et la trisomie due à une translocation.

Dans le cas de la trisomie mosaïque, ce n’est qu’une partie des cellules du corps qui est touchée par ce chromosome surnuméraire sur la paire 21.Dans ce cas, il coexiste des cellules à 2 ou à 3 chromosomes et il y a donc une combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. 

Les personnes ayant une trisomie mosaïque présentent parfois des différences comparativement aux autres personnes ayant une trisomie libre : traits physiques moins apparents, potentiel cognitif plus présent, etc. Il faut toutefois éviter de conclure que ces personnes seront moins affectées par la trisomie, car on ne peut savoir quelles cellules comportent un troisième chromosome.


Dans la trisomie par translocation, il y a déplacement d’une partie du chromosome 21 qui vient s’articuler sur un autre chromosome.C’est la seule catégorie de trisomie où l’enfant reçoit ce chromosome transloqué dans son bagage génétique de l’un des parents, qui est lui-même porteur, bien qu’il ne soit pas affecté par le syndrome.


Une rencontre avec un généticien permettra de vérifier les risques de donner naissance à un autre enfant porteur d’une trisomie


Actuellement, il y aurait environ une naissance vivante d’enfant trisomique sur mille et il y aurait 10 000 personnes trisomiques en Belgique.

Le diagnostic prénatal ou postnatal se fait par une étude du caryotype chromosomique du bébé. 

C’est peu après la fécondation de l’ovule maternel par le spermatozoïde paternel que l’anomalie chromosomique se met en place, influençant ainsi le développement embryologique dès le début. Cet état détermine chez l’enfant, dès la naissance, des modifications biochimiques et développementales qui le rendent différent. Ces différences et leurs conséquences sur les compétences de l’enfant sont extrêmement variables d’une personne trisomique à l’autre.


A cela, qui ne peut être changé, il est capital d’ajouter l’importance de facteurs sur lesquels on peut agir : l’implication des parents et la stimulation précoce dans les domaines éducatif, médical et psychologique, permettent d’optimiser le rythme d’apprentissage des enfants porteurs de trisomie.

Une autre raison de rester optimiste est l’ouverture grandissante de notre société à l’égard de ces personnes ainsi qu’une meilleure connaissance du sujet, ce qui amène à plus d’intégration sociale. Et l’on parle même de plus en plus d’inclusion.

Les signes physiques les plus courants, mais non systématiquement présents, sont : 

- l’hypotonie musculaire : diminution du degré de tension des muscles,

- l’hyperlaxité ligamentaire : trop grande élasticité des ligaments,

- l’instabilité atloïdo-axiale : instabilité des vertèbres du cou, qui influencent les développements moteur (apprentissage de la marche) et du langage.

- Les atteintes sensorielles : audition, vision, goût, toucher peuvent diminuerl’acquisition de certaines habiletés.

- Une pathologie cardiaque nécessitant une intervention chirurgicale chez environ un bébé trisomique sur deux.

 Au niveau intellectuel, le handicap mental est léger à moyen pour 85% de ces personnes et sévère pour les 15 autres %. 

Ceci n’empêche pas de nombreux jeunes adultes trisomiques d’acquérir une certaine autonomie : prendre les transports en commun, vivre en habitat supervisé, avoir un travail, …

 

Par conséquent, avec de la stimulation et des moyens adaptés, la plupart de ces personnes sont capables de s’intégrer à la société de façon autonome à l’âge adulte.
L’expérience a prouvé qu’il est possible d’intervenir dès le jeune âge par la stimulation précoce et, ainsi, aider au développement moteur, au développement intellectuel et au développement du langage. Stimuler le développement d’un enfant porteur de trisomie 21 ne diffère pas tellement de la façon de stimuler tout autre enfant. Il s’agit :

    • de l’inciter à avoir confiance en lui;
    • de l’encourager à faire des projets;
    • de soutenir le développement de ses habiletés sociales;
    • de soutenir le développement de ses habiletés sociales;
    • de souligner ses forces et de le rendre fier de ses réussites;
    • de nommer ses progrès;
    • d’écouter son point de vue.


Outre l’engagement des parents, les conseils de spécialistes permettront de soutenir le développement de l’enfant ayant une trisomie 21, pour qu’il puisse s’épanouir et se réaliser comme tout autre enfant.
Quant à l’intégration scolaire, que le choix se porte sur les écoles traditionnelles ou les classes spécialement encadrées, la scolarisation des enfants ayant la trisomie 21 est possible. Avec du matériel adapté et le soutien des parents, des enseignants et de tout le milieu pédagogique, l’apprentissage de la lecture et de l’écriture peut aussi leur être accessible, en fonction de leur potentiel personnel.

 

 

 

 

 

Sources : APEM T21, Rassemblement pour la Trisomie 21, Association Romande

15:42 Écrit par F LEGRAND dans Définition | Lien permanent | Commentaires (0)

01
mai

Groupe d'écoute et d'information sur la Trisomie 21


pict_285630.jpgAider les (futurs) parents après un diagnostic de trisomie 21

( art. La Libre - AN.H. du 07/01/11)

 

 

 

 

 

Que faire quand le dépistage anténatal apporte la terrible nouvelle ? Un groupe d’écoute et d’information fonctionne depuis avril 2008.

Une trisomie 21, c’est un "accident", d’ordre génétique, qui touche environ un enfant sur mille. En Belgique, on compte plus de 10 000 personnes porteuses de cette anomalie qui se caractérise par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire.

Au moment de la naissance, un profond désarroi s’empare des parents face à cet enfant différent du bébé rêvé qu’ils attendaient. Les questions se bousculent, les émotions contradictoires les submergent, les sentiments d’isolement, d’injustice et de révolte s’emparent d’eux.

Les progrès du dépistage anténatal (lire ci-contre) ont ajouté une réalité nouvelle : informés que leur enfant à naître est porteur de trisomie 21, les parents se retrouvent devant un choix difficile et pour lequel ils se sentent totalement démunis, relève Guy Dembour, pédiatre aux cliniques universitaires Saint-Luc.

Que ce soit avant ou au moment de la naissance, la nouvelle de l’"accident génétique", c’est le ciel qui leur tombe sur la tête. D’où l’idée de mettre sur pied un Groupe d’écoute et d’information sur la trisomie 21(*) par une équipe constituée de professionnels faisant partie de services d’aide précoce (services de soutien aux familles pour l’accompagnement d’un enfant de 0 à 8 ans présentant un handicap) et de parents d’un enfant présentant une trisomie 21 en vue de constituer des "binômes" - un professionnel et un parent - prêts à écouter et à informer des couples confrontés à un diagnostic de trisomie 21 - aussi connue sous le nom de syndrome de Down.

L’initiative est partie du constat que ces parents sont à la recherche d’informations ou de rencontres avec d’autres familles qui ont vécu une situation semblable. D’autant qu’à l’hôpital, le personnel médical et soignant n’est pas toujours suffisamment formé pour gérer l’annonce du diagnostic de mongolisme, que ce soit pendant la grossesse ou après l’accouchement.

 

Des initiatives individuelles étaient apparues au fil du temps, mais il est vite devenu indispensable de proposer aux familles une structure fiable et encadrée. Des binômes fonctionnent depuis le 1er avril 2008. Parent et professionnel se complètent pour apporter un soutien au couple par un témoignage, des réponses aux questions abordées par les (futurs) parents, des pistes de réflexion Cinq cellules ont ainsi été formées pour intervenir dans le Brabant wallon et à Bruxelles, mais la possibilité existe pour les parents domiciliés dans d’autres provinces d’accéder aux rencontres en binômes.

L’information aux parents de l’existence de ce groupe d’écoute passe par les professionnels : le gynécologue, le pédiatre, la maternité, les consultations ONE (Office de la naissance et de l’enfance), avec lesquels une collaboration et une relation de confiance doivent être établies. Les (futurs) parents restent évidemment libres de faire appel ou pas à ces cellules.

 

La position adoptée par le binôme relève de la neutralité bienveillante. "La décision des futurs parents sera la bonne car ce sera la leur", indique le Groupe d’écoute et d’information pour la trisomie 21. Autrement dit : les parents et professionnels qui composent les binômes restent indépendants de toute philosophie religieuse, morale, politique Une neutralité très difficile, en l’occurrence, mais "il est indispensable que chaque participant prenne conscience de ses représentations, de ses croyances, de ses émotions". La complémentarité dans le binôme se révèle ici encore très précieuse.

Chaque membre des binômes a suivi une formation à l’écoute, pour permettre aux parents qui ont reçu le terrible diagnostic de déposer toutes leurs émotions, même celles qui leur semblent excessives, et d’oser s’ouvrir aux questions sur l’avenir, quel qu’il soit Cette formation se prolonge sous la forme de supervisions régulières qui permettent d’ajuster et d’approfondir la réflexion.

 

Une ligne téléphonique, ouverte 24 heures sur 24, 7 jours sur 7, est réservée aux appels "Groupe d’écoute et d’information pour la trisomie 21" : 0479/12.74.02 Voir aussi le site http://www.inclusion-asbl.be/index.php/Down/syndrome-de-d...

 

08
févr.

Nouvelle parution: Enfant différent, parent différent ?


image002.jpgYohan_052.jpg

 

Ce livre est plus que le témoignage d’une maman sur l’acceptation de la trisomie de son enfant, il est aussi une réflexion sur les interactions permanentes avec les professionnels liés au monde du handicap. L’auteur nous confie ici ses nombreux conflits intérieurs et extérieurs avec une sincérité bouleversante.

 

 

 

 

Extrait:

EXTRAIT 2.pdf                  Extrait 3.pdf

 

Pour le commander: 

 http://uncontepourunevie.com/joomla/index.php?option=com_...

 

14:13 Écrit par F LEGRAND dans bibliographie, E: MEDIATHEQUE, Livre | Lien permanent | Commentaires (0)